Xalapa, Ver.— La Ataxia espinocerebelosa tipo 7 y la Ictiosis Laminar son dos enfermedades raras de las que se tiene registro en el estado de Veracruz, indicó la presidente de la fundación Genes Latinoamérica, Miralda González Ortiz.

Son padecimientos a nivel mundial que no tienen cura, destacó la especialista como parte del preámbulo para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras, que se recuerda el último día de febrero.

En el caso de la Ataxia espinocerebelosa tipo 7, dijo que se trata de una enfermedad congénita, progresiva, discapacitante, degenerativa y mortal, de la cual se tienen aproxidamente cien casos registrados en los municipios de la zona centro de la entidad.

De acuerdo con la especialistas, manejar cifras es un poco complicado. Aunque se tiene un registro inicial “cada día va en crecimiento, por lo que promovemos el diagnóstico, porque este y la elaboración de árboles genealógicos nos da datos mucho más reales”.

“Y cada vez que llegamos a un lugar, encontramos a una persona que se acerca y nos preguntan los síntomas, por lo que se han detectado muchos casos más”, comentó.

La ataxia consiste en el control muscular deficiente que provoca movimientos torpes voluntarios. Puede causar dificultades para caminar y mantener el equilibrio, en la coordinación de las manos, en el habla y para comer, y en los movimientos oculares. Este padecimiento suele ser el resultado del daño en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular.

Esta enfermedad rara se tiene detectada en los municipios de Tlaltetela, donde se tuvieron los primeros registros, pero también hay casos en el puerto de Veracruz, Xalapa, Cosautlán, Teocelo, Coatepec, Nogales, Soledad Atzompa y Zongolica.

Otra de las enfermedades es la Cornelia de Lange, que tiene características faciales distintivas, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y defectos en las extremidades, padecimiento que se ha detectado en la entidad veracruzana con mayor prevalencia.

La Ictiosis Laminar es una rara enfermedad genética que aparece en los bebés al nacer y continúa a lo largo de toda la vida. El trastorno se presenta cuando la capa externa de la piel, la epidermis no es normal y no puede proteger el cuerpo.

Miralda González Ortiz dio a conocer que en breve será presentado el libro La Sonrisa de Ana Mari, del español Nuko Romero, quien cuenta la situación que enfrenta en el seno familiar de siete miembros, de los cuales cuatro sufren la ataxia espinocerebelosa tipo 7. 

Las enfermedades raras son llamadas así porque se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas.

Se calcula que cerca del ocho por ciento de la población mundial las padece, es decir, aproximadamente 350 millones de personas. En México se reconocen 20 enfermedades raras, entre ellas la Ataxia y la Ictiosis.