Genoma de ratón de laboratorio y genética

  • José Ramón Eguibar Cuenca
La investigación ayudará a discernir las enfermedades genéticas en los seres humanos.

Recientemente el Consorcio Internacional de caracterización genética del ratón de laboratorio (Mus musculus) se ha abocado a caracterizar, todos los genes de esta importante especie de laboratorio, hasta el 26 de junio de 2017 se han analizado 3 mil 328 genes en el ratón como se publicó en la revista Nature Genetics.

La tecnología de ingeniería de genes permite obtener ratones que carecen de un solo gen y se puede valorar cómo funciona el ratón sin dicho gen, cómo es su comportamiento y su similitud con alguna enfermedad similar a la humana. A través de estos análisis se han logrado obtener 360 nuevos ratones que son modelos de enfermedades humanas como:

-- 1) La displasia tipo 3 del ventrículo derecho del corazón, la cual produce arritmia y la muerte en quien la padece.

-- 2) El síndrome de Bernard-Soulier un desorden de la coagulación sanguínea.

-- 3) El síndrome de Gordon-Holmes un desorden neurodegenerativo que se acompaña de pubertad tardía y ausencia de caracteres sexuales secundarios como son el crecimiento de las mamas y del vello púbico, así como carencia de menstruación (amenorrea).

Como lo enfatiza el Dr. Damián Smedley de la Universidad de Londres, el Consorcio Internacional tiene ya 360 nuevos modelos de enfermedades humanas y solo resta que los investigadores los analicen para que este nuevo conocimiento contribuya a desarrollar nuevas terapias que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes. Uno de los objetivos de este grupo de investigación internacional es proveer estos ratones a quien lo requiera y que presente un protocolo de investigación. No cabe duda que la investigación y la colaboración internacional es un camino deseable para encontrar solución a muchas enfermedades.